Каріотип — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови.
Деякі хвороби людини, викликані аномаліями каріотипів
Каріотип Хвороба

47, XXY; 48, XXXY; Синдром Клайнфельтера полісомія по X-хромосомі у чоловіків
45X0; 45X0/46XX; 45, X/46, XY, 46 а, X iso (Xq) Синдром Шерешевського - Тернера моносомія по X хромосомі, в тому числі і мозаїцизм
47, XXX; 48, ХХХХ, 49, ХХХХХ полісоміі по X хромосомі Найбільш часто - трисомія X
47, ХХ, 21 +; 47, XY, 21 + Синдром Дауна Трисомія по 21-й хромосомі
47, ХХ, 18 +; 47, XY, 18 + Синдром Едвардса Трисомія по 18-й хромосомі
47, ХХ, 13 +; 47, XY, 13 + Синдром Патау Трисомія по 13-й хромосомі
46, XX, 5р-Синдром котячого крику делеція короткого плеча 5-ї хромосоми
46 XX або ХУ, 15Р-. Синдром Прадера-Віллі Аномалія 15 хромосоми